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遺傳性痙攣性截癱HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進(jìn)，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、感覺障礙、癡呆、精神發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(xiàn)(Anticipation)現(xiàn)象。

HSP分型：Harding(1984)的分型方法為大多數(shù)學(xué)者接受。Harding按臨床表現(xiàn)分為兩型：

1、單純型HSP，是臨床（zui）常見的HSP。主要表現(xiàn)為痙攣性截癱，也有遺傳異質(zhì)性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型（zui）多見，常于35歲前發(fā)病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進(jìn)、膝踝陣攣陽性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進(jìn)展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發(fā)型患者常于40～65歲出現(xiàn)行走困難，臨床表現(xiàn)類似早發(fā)型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。

2、復(fù)雜型HSP，臨床上較少見，除痙攣性截癱表現(xiàn)外，常伴有脊髓病損外的伴發(fā)癥狀體征，遺傳異質(zhì)性更明顯。

Ferguson-Critchley綜合征：臨床特點是中年起病，四肢錐體束征，踝反射減弱或消失，其他腱反射亢進(jìn)。四肢協(xié)調(diào)障礙，深感覺略減退。眼部癥狀主要是眼球震顫，側(cè)向及垂直注視受限，假性眼肌麻痹。錐體外系損害表現(xiàn)四肢僵硬，不自主運(yùn)動，面部表情少，可有前沖步態(tài)。呈常染色體顯性遺傳。

HSP伴黃斑變性(Kjellin綜合征)：于20歲左右開始發(fā)生痙攣性截癱，伴小腦性構(gòu)音障礙，精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，視網(wǎng)膜色素變性。呈常染色體隱性遺傳。

HSP伴早老性癡呆(Mast綜合征)：起病于20歲左右，痙攣性截癱，伴有構(gòu)音障礙，癡呆，手足徐動癥。呈常染色體隱性遺傳。痙攣性無力伴雙手和腿部小肌肉進(jìn)行性萎縮、精神發(fā)育遲滯和中心性視網(wǎng)膜變性等;合并眼肌麻痹稱為Barnard-Scholz綜合征。

HSP伴精神發(fā)育遲滯或癡呆：又稱魚鱗癬樣紅-痙攣樣截癱-精神發(fā)育遲滯(Siogren-Larsson)綜合征：幼兒期發(fā)病或生后不久出現(xiàn)頸、腋窩、肘窩、下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚，隨后皮膚角化脫屑，呈暗紅色鱗癬，痙攣性截癱或四肢癱(下肢重)，常伴假性球麻痹、癲癇大發(fā)作或小發(fā)作、手足徐動、輕至重度精神發(fā)育遲滯等;1/3的病例視網(wǎng)膜黃斑色素變性導(dǎo)致視力，可見視神經(jīng)萎縮或?qū)徤窠?jīng)炎，但不失明;患兒身材矮小，牙釉質(zhì)發(fā)育不全，指(趾)生長不整齊。預(yù)后不良，多在發(fā)病不久死亡，罕有存活至兒童期。呈常染色體隱性遺傳。

HSP伴遠(yuǎn)端肌萎縮(Tyorer綜合征)：于兒童早期起病，主要表現(xiàn)為痙攣性截癱，假性球麻痹，伴有遠(yuǎn)端肌萎縮、身材短小，輕度小腦癥狀，手指徐動和耳聾等，部分病例不自主苦笑，構(gòu)音障礙，到20～30歲不能走路。呈常染色體隱性遺傳。

HSP伴錐體外系體征：如靜止震顫、帕金森樣肌強(qiáng)直、肌張力減低性舌運(yùn)動和受阻徐動癥等，（zui）常見帕金森綜合征樣痙攣無力和錐體束征。

HSP伴視神經(jīng)萎縮(Behr綜合征)：通常合并小腦體征也稱為視神經(jīng)萎縮-共濟(jì)失調(diào)綜合征，為常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現(xiàn)視力下降，眼底視乳頭顳側(cè)蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合并雙下肢痙攣、腭裂、言語不清、遠(yuǎn)端肌萎縮、畸形足、共濟(jì)失調(diào)和腦積水等。完全型常于20歲前死亡，頓挫型壽命可正常，僅視力輕度下降。

HSP伴多發(fā)性神經(jīng)?。罕憩F(xiàn)感覺運(yùn)動性多發(fā)性神經(jīng)皮質(zhì)脊髓束病變體征，兒童或青少年期起病，至成年早期不能行走時病變才停止進(jìn)展。腓腸神經(jīng)活檢呈典型增生性多發(fā)性神經(jīng)病。

Charlevoix-Sageunay綜合征：多在幼兒發(fā)病，表現(xiàn)痙攣性截癱、共濟(jì)失調(diào)、智力低下、二尖瓣脫垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。