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糖尿病的病因和發(fā)病病理尚未完全闡明。糖尿病不是單一疾病，而是復(fù)合病因引起的綜合征，是包括遺傳及環(huán)境因素在內(nèi)的多種因素共同作用的結(jié)果。胰島素由胰島B細(xì)胞合成和分泌，經(jīng)血循環(huán)到達(dá)體內(nèi)各組織器官的靶細(xì)胞，與特異受體結(jié)合并引發(fā)細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)代謝效應(yīng)，這整個(gè)過程中任何一個(gè)環(huán)節(jié)發(fā)生異常均可導(dǎo)致糖尿病。

遺傳因素

不少患者有陽(yáng)性家族史，遺傳因素不論Ⅰ型或Ⅱ型均較肯定。據(jù)近代孿生兒研究，Ⅰ型中共顯性為50%，其余為環(huán)境因素;Ⅱ型中共顯性更高達(dá)90%以上。從人類染色體研究中已知Ⅰ型病者第六對(duì)染色體短臂上白細(xì)胞配伍定型(HLA)等位點(diǎn)上出現(xiàn)頻率增減，提示遺傳屬易感性傾向而非疾病本身。且隨人種與民族而異 。大量HLA研究總結(jié)認(rèn)為HLAD及DR抗原與Ⅰ型的關(guān)聯(lián)（zui）為重要，尤其是DW3-DR3和DW4-DR4易患Ⅰ型糖尿病 。（zui）后又發(fā)現(xiàn)DQ β鏈變異體，與Ⅰ型糖尿病的關(guān)系較DR4更密切。DQβ57非天門冬氨酸和DQα52精氨酸可明顯增加Ⅰ型糖尿病的易感性，但其影響遠(yuǎn)不如白種人顯著。Ⅱ 型患者則HLA無(wú)特殊標(biāo)志。