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基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種（zui）基本的因子;基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

隨著人們對疾病分子機理的認(rèn)識，以及測序技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，已促使基因測序技術(shù)走入臨床實驗室。

通過基因測序的方法可以對較長的基因片段進行檢測，并可一次性發(fā)現(xiàn)基因多態(tài)性、點突變、小片段缺失等多種復(fù)雜基因變異類型，因此已經(jīng)被廣泛應(yīng)用多種分子診斷領(lǐng)域，包括癌癥檢測(遺傳性癌癥的致病基因檢測、癌癥易感性基因、或靶向性抗腫瘤藥物的靶點基因檢測等)，遺傳學(xué)檢測(遺傳病的診斷和攜帶者檢測)，藥物基因組學(xué)檢測(根據(jù)藥代動力學(xué)和/或藥效動力學(xué)相關(guān)基因的遺傳背景差異，為患者量體裁衣式地提供療效更好、毒副作用更低的個體化治療方案)和微生物檢測(病毒基因分型，耐藥基因檢測)等。近年來隨著新一代測序(Next Generation Sequencing，NGS)技術(shù)的不斷發(fā)展和檢測成本的下降，NGS也已經(jīng)發(fā)展成為重要的臨床基因分析技術(shù)。

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院是以科研轉(zhuǎn)化為主導(dǎo)思想的一家醫(yī)學(xué)研究機構(gòu)，依托京津翼協(xié)同發(fā)展的大背景下，為燕達(dá)醫(yī)院與北京朝陽醫(yī)院搭建的醫(yī)聯(lián)體大框架提供一個完備的科研實驗、科研轉(zhuǎn)化、科研臨床應(yīng)用的大平臺，目前研究院擁有院士工作站、國家可發(fā)展實驗區(qū)發(fā)展項目、河北省肝細(xì)胞與分子診斷工程技術(shù)研究中心等多個學(xué)術(shù)、技術(shù)和科研平臺。

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院-國家可發(fā)展實驗區(qū)示范項目

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院-院士工作站

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院-干細(xì)胞與分子診斷工程技術(shù)研究中心

在此背景下，燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院成立了高通量分子檢測和個體化醫(yī)療實驗平臺，專門提供高通量測序和大數(shù)據(jù)分析的技術(shù)支持，同時整合周邊地區(qū)臨檢樣品;形成以燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院為中心，輻射周邊所有地區(qū)的區(qū)域性檢測機構(gòu);對檢測過程中產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，匯總到云計算中心，同時提供深度挖掘。不僅要實現(xiàn)高通量分子檢測的集中，還要實現(xiàn)數(shù)據(jù)集中和學(xué)術(shù)集中。

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院-分子生物學(xué)公共實驗室

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院-科研人員

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院-細(xì)胞生物學(xué)公共實驗室

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院內(nèi)部場景

目前，燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院已經(jīng)開展的NGS檢測項目包括：腫瘤巖本與個體化治療分析服務(wù)、新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)、藥物代謝基因組學(xué)檢測服務(wù)和產(chǎn)前13、18、21三體檢測服務(wù)。燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院咨詢電話：0316-3306125

腫瘤巖本與個體化治療分析服務(wù)：

檢測內(nèi)容包括了與腫瘤（zui）相關(guān)的50余種基因的近3000個檢測位點。檢測結(jié)果主要提示該樣本對目前國際上已經(jīng)上市的腫瘤靶向治療藥物的敏感性和耐藥性篩查。檢測樣本包含腫瘤組織和外周血(外周血作為對照樣品去除遺傳因素和測序本底)

檢測周期為15個工作日。

每個檢測點的檢測深度大于5000X(深度越高檢測結(jié)果越可靠)。

新生兒遺傳代謝病篩查服務(wù)：

檢測內(nèi)容包含近300種與遺傳代謝相關(guān)的基因。檢測結(jié)果主要提示該樣本涉及的包括50種可治愈的新生兒遺傳代謝病和57種美國醫(yī)保提出必須檢測的新生兒遺傳代謝病以及近700種與遺傳代謝相關(guān)的疾病的輔助診斷信息。

檢測樣本為全血。

檢測周期為21個工作日。

每個檢測基因的檢測深度大于1000X(深度越高檢測結(jié)果越可靠)。

藥物代謝基因組學(xué)檢測服務(wù)：

檢測內(nèi)容包含430余種基因的近3800個檢測位點。

檢測結(jié)果提示近200種化學(xué)藥物的代謝速度、敏感劑量和副反應(yīng)風(fēng)險。

檢測樣本為全血。

檢測周期為21個工作日。

產(chǎn)前13、18、21三體檢測服務(wù)：

檢測內(nèi)容包含13、18和21號染色體。

檢測結(jié)果提示唐氏綜合癥發(fā)生風(fēng)險。

檢測樣本為血漿。

檢測周期為15個工作日。

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院分子所專利

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院臨床基因擴增檢驗實驗室

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院專利證書

燕達(dá)醫(yī)學(xué)研究院專利證書