產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機,對可治性疾病,選擇適當時機進行宮內(nèi)治療;對于不可治療性疾病,能夠做到知情選擇。廣義的產(chǎn)前診斷對象包括:反復(fù)早孕期自然流產(chǎn);既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經(jīng)管缺陷家族史;妊娠合并1 型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害;父母近親。
除去孕早、中期的流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)以外,約3-5%的出生嬰兒存在身體結(jié)構(gòu)或智力缺陷。而在所有圍產(chǎn)期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因異常高風險的夫婦,對于孕育健康的后代,往往處于無從選擇的被動境地。直到1966年,學者研究發(fā)現(xiàn)了孕婦高齡與唐氏綜合征的相關(guān)性,此后,產(chǎn)前診斷得到了迅速發(fā)展。
在所有的活產(chǎn)兒染色體異常疾病中,以唐氏綜合征 (21三體綜合癥)(zui)為常見。因此狹義的產(chǎn)前診斷,僅針對胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病,在妊娠期通過有創(chuàng)性診斷方法(絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細胞,進行染色體核型檢測,發(fā)現(xiàn)并確診,能夠于分娩前盡早終止妊娠。
由于這種診斷方法存在流產(chǎn)等取材相關(guān)并發(fā)癥,對于大規(guī)模人群,先采用篩查方法,發(fā)現(xiàn)高風險人群,進而采取有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,這一策略符合衛(wèi)生經(jīng)濟學原理。
我國的產(chǎn)前篩查開展相對較晚,直至1998年才逐步引進國外數(shù)據(jù)庫及風險值計算軟件。2002年我國正式制定了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》后,各地陸續(xù)批準成立了產(chǎn)前診斷機構(gòu),逐步規(guī)范開展孕中期血清學篩查出21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷的高風險人群,進而進行產(chǎn)前診斷。
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