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產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療;對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。

產(chǎn)前診斷的目的不僅限于在出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠，事實(shí)上，產(chǎn)前診斷包括以下目的：

1、 使得醫(yī)生能夠在出生前或出生后，把握適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)對(duì)經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。

2、 父母能夠了解本次妊娠狀況，進(jìn)而知情選擇。

3、 父母知情后，有機(jī)會(huì)能夠從心理、社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療各方面做好準(zhǔn)備，面對(duì)可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題。

基于2010年我國衛(wèi)生部推出的《胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》，僅就細(xì)胞遺傳學(xué)而言，產(chǎn)前診斷的指征包括：1.35歲以上的高齡孕婦;2.產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;3.曾生育過染色體病患兒的孕婦;4.產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;5.夫婦一方為染色體異常攜帶者;6.醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。[1]

此外，廣義的產(chǎn)前診斷對(duì)象還應(yīng)包括：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn);既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經(jīng)管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害;父母近親。