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有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷

羊膜腔穿刺術(shù) (Amniocentesis)

多用于染色體異常的產(chǎn)前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導(dǎo)下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內(nèi)富含胎兒脫落細(xì)胞，故可用于以下項(xiàng)目的檢測。

1) 唐氏綜合征(21三體綜合癥)(Down Syndrome)

又稱先天愚型，即21號染色體數(shù)目不是正常的2條，而是3條。產(chǎn)生的原因在于患兒的父母之一，生殖細(xì)胞形成過程中，減數(shù)分裂是21號染色體不分離，異常的配子與正常的配子結(jié)合造成。由于35歲以上的高齡婦女隨年齡增長，這種幾率明顯升高，故35歲以上作為產(chǎn)前診斷的指征之一。

典型的癥狀包括嚴(yán)重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容(眼距寬，外眼角上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平，后發(fā)髻低，頸部短寬，蹼頸。上頜發(fā)育差，腭弓高，短而窄。先天性心臟病(（zui）常見為室間隔缺損)。手短而寬，第五指橈側(cè)彎曲。特異皮膚紋理。男性陰莖短小，隱睪，陰囊小。部分患者有先天性巨結(jié)腸。

2) 18三體綜合征(Edward’s syndrome)

多數(shù)由親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂是不分離產(chǎn)生。表現(xiàn)為：出生前后生長發(fā)育遲緩，出生體重低，吸吮能力差，喂養(yǎng)困難，智力低下，頭小而長，枕部隆突。眼距寬，內(nèi)眥贅皮。鼻孔朝天，耳低位。頸短，皮膚松弛。90%合并先天性心臟病(室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等)。小下頜。嬰幼兒肌張力低下，其后亢進(jìn)。外陰畸形(男性隱睪，女性陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，會陰異常)

預(yù)后極差，95%在胎兒期流產(chǎn)，出生患兒1/3生后一個月內(nèi)死亡。50%在生后兩個月死亡。

3) 特納氏綜合征(Turner’s syndrome)

又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、女性性腺發(fā)育不良。比正常女性少了一條X染色體，導(dǎo)致相關(guān)臨床癥狀，包括原發(fā)性閉經(jīng)、蹼頸、肘外翻、身材矮小。

4) 宮內(nèi)感染的檢測(如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養(yǎng)、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。)

5) 羊水過多時的減壓。

絨毛取材術(shù)(CVS)

在早孕期，通過超聲引導(dǎo)，經(jīng)陰或經(jīng)腹，抽取少量絨毛，由于絨毛組成包含外滋養(yǎng)層的胎兒細(xì)胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，優(yōu)點(diǎn)在于，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征(21三體綜合癥)(Down Syndrome)、18三體綜合征(Edward’s syndrome)、特納氏綜合征(Turner’s syndrome)。通過CVS能夠盡早發(fā)現(xiàn)并診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。

該方法缺點(diǎn)在于，手術(shù)合并的流產(chǎn)風(fēng)險相對較高，達(dá)2-3%。此外如在孕9周前進(jìn)行，可能出現(xiàn)肢體異常。故多在11周后進(jìn)行。

其他的問題還包括：母體細(xì)胞混雜污染( Maternal Cell Contamination )。

但此時，神經(jīng)管缺陷和其他結(jié)構(gòu)異常不能得到診斷。

經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)(Cordocentesis)

除可診斷染色體異常外，還可用于Rh同種免疫性溶血的治療。

4.植入前診斷(Pre-implatation genetic diagnosis)

5.胎兒鏡(Fetoscopy)