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超聲

可用于評估孕齡、確定宮內(nèi)妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定、發(fā)現(xiàn)與染色體、代謝、分子遺傳相關(guān)的結(jié)構(gòu)異常。

快速產(chǎn)前診斷

由于傳統(tǒng)胎兒細胞染色體核型分析，需要對取材后的胎兒細胞進行培養(yǎng)，通常需要7-10天時間，收獲，分析處于分裂中期的細胞。工作流程相對復雜，對工作人員資質(zhì)有一定的要求，故從取材至報告時間較長，目前我國衛(wèi)生部行業(yè)規(guī)范要求28個工作日發(fā)出報告，這給等待結(jié)果的孕婦及其家人帶來較大困擾，長時間處在比較焦慮的狀態(tài)，快速產(chǎn)前診斷應運而生。

快速產(chǎn)前診斷不需要培養(yǎng)，針對間期的胎兒細胞，操作及閱片過程相對簡單，大大縮短報告時間。但目前較為常用的方法包括：

以熒光原位雜交為基礎的技術(shù)(FISH)

FISH

引物原位標記技術(shù)(PRINS)

比較基因組雜交技術(shù)(CGH)

光譜核型分析技術(shù)(SKY)

微陣列-比較基因組雜交技術(shù)(Array-CGH)

以PCR為基礎的技術(shù)

熒光定量PCR技術(shù)(QF-PCR)

多重連接依賴式探針擴增技術(shù)(MLPA)

數(shù)字PCR技術(shù)(digital PCR)