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1、何為高齡孕婦?孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過(guò)40歲，是否也屬于高齡妊娠?

孕婦35歲及以上，不管她是次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾經(jīng)生育過(guò)成熟的、正常的孩子，都稱(chēng)她為高齡孕婦。當(dāng)孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過(guò)40歲，也屬于高齡妊娠，她們的胎兒染色體病的發(fā)生率隨年齡增高而增高，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

2、什么時(shí)候進(jìn)行絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)?

絨毛取樣的合適時(shí)機(jī)是妊娠10～12周;羊膜穿刺術(shù)是16～22周，（zui）好為16～18周;臍帶穿刺術(shù)則從20周開(kāi)始，直到妊娠后期都可以進(jìn)行。至于采用哪一種方法合適，由醫(yī)師根據(jù)患者具體情況和醫(yī)生本人的操作水平而定。

3、產(chǎn)前診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性如何?

產(chǎn)前 診斷因受各種實(shí)驗(yàn)條件的影響，一般有1%左右的誤診率。取樣時(shí)如因母體細(xì)胞的污染，會(huì)嚴(yán)重影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。如胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí)，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。

4、絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)三種手術(shù)引發(fā)流產(chǎn)的危險(xiǎn)性哪種更大?

在 B超導(dǎo)引下，手術(shù)的安全性大大增加，但仍有一定的引發(fā)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)大約是0.6%，羊膜穿刺約為0.5%，臍帶穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與羊膜穿刺相近。

5、羊水穿刺可用作哪些檢查?

采集羊水后，通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行核型分析或 FISH 檢查，以診斷染色體病患胎;或進(jìn)行基因突變分析，對(duì)某些基因病進(jìn)行診斷。還可進(jìn)行羊水的直接生化測(cè)定(如AFP 、AchE等)或?qū)ε囵B(yǎng)的羊水細(xì)胞酶活性的測(cè)定，檢出先天性開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷或遺傳性酶病。