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適應(yīng)癥

孕婦年齡達(dá)35歲或以上;

孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦;

夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦;

夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過(guò)該病患兒的孕婦;

有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦;

懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦;

有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者(含羊水過(guò)多者);

夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史;

疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

取材方法

產(chǎn)前診斷方法依據(jù)取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等;后者包括超聲波檢查、母體外周血清標(biāo)志物測(cè)定和胎兒細(xì)胞檢測(cè)等。目前產(chǎn)前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主，以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種（zui）常用。取材時(shí)具有以下風(fēng)險(xiǎn)：

胎兒一過(guò)性心動(dòng)過(guò)緩;

0.1%～0.9%的比例發(fā)生早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡;

取臍血后臍帶胎盤滲血;

取羊水后極少見的羊膜腔內(nèi)感染。