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燕達(dá)醫(yī)院骨科

遺傳性痙攣性截癱的早期癥狀有哪些?

來源:燕達(dá)醫(yī)院   點擊數(shù):11107   更新時間: 2014-01-28   編輯:燕達(dá)醫(yī)院

單純型較多見,僅表現(xiàn)痙攣性截癱,患者病初感覺雙下肢僵硬,走路易跌倒,上樓困難,可見剪刀步態(tài)、雙下肢肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征等。如兒童期起病可見弓形足畸形,伴腓腸肌縮短(假性攣縮),患兒只能用足尖走路,雙腿發(fā)育落后而較細(xì)

1.單純型較多見,僅表現(xiàn)痙攣性截癱,患者病初感覺雙下肢僵硬,走路易跌倒,上樓困難,可見剪刀步態(tài)、雙下肢肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征等。如兒童期起病可見弓形足畸形,伴腓腸肌縮短(假性攣縮),患兒只能用足尖走路,雙腿發(fā)育落后而較細(xì)。隨著病情進(jìn)展雙上肢出現(xiàn)錐體束征,感覺和自主神經(jīng)功能一般正常,有報道足部精細(xì)感覺可缺失。有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構(gòu)音障礙。

2.變異型痙攣性截癱伴其他損害,構(gòu)成各種綜合征。

(1) HSP伴錐體外系體征:如靜止性震顫、帕金森樣肌強直、肌張力減低性舌運動和手足徐動癥等,(zui)常見帕金森綜合征伴痙攣性無力和錐體束征。

(2) HSP伴黃斑變性(Kjellin綜合征):約25歲發(fā)病,痙攣性無力伴雙手和腿部小肌肉進(jìn)行性萎縮、精神發(fā)育遲滯和中心性視網(wǎng)膜變性等;合并眼肌麻痹稱為Barnard-Scholz綜合征。推薦閱讀:截癱是怎么發(fā)生的?應(yīng)怎樣治療截癱?

(3)HSP伴視神經(jīng)萎縮(Behr綜合征):通常合并小腦體征也稱為視神經(jīng)萎縮-共濟(jì)失調(diào)綜合征,為常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現(xiàn)視力下降,眼底視盤顳側(cè)蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合并雙下肢痙攣、腭裂、言語不清、遠(yuǎn)端肌萎縮、畸形足、共濟(jì)失調(diào)和腦積水等。完全型常于20歲前死亡,頓挫型壽命可正常,僅視力輕度下降。

(4) HSP伴脊髓小腦和眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征):30~40歲出現(xiàn)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn),雙腿痙攣性肌無力,可有雙下肢遠(yuǎn)端深感覺減退,伴視神經(jīng)萎縮、復(fù)視、水平性眼球震顫、側(cè)向及垂直注視受限和構(gòu)音障礙等,頗似多發(fā)性硬化。可在一個家族幾代中出現(xiàn),可伴錐體外系癥狀,如四肢僵硬、面無表情、前沖步態(tài)和不自主運動等。


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