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1.誘發(fā)電位 下肢體感誘發(fā)電位(SEPs)顯示后索神經(jīng)纖維傳導(dǎo)速度減慢。皮質(zhì)運動誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導(dǎo)速度顯著下降。相比而言，上肢誘發(fā)電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導(dǎo)速度減慢。

2.肌電圖 可發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變，但周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

3.MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。

遺傳性痙攣性截癱的診斷

根據(jù)家族史，兒童期(少數(shù)20-30歲)發(fā)病，緩慢進(jìn)行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態(tài)，伴視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等進(jìn)行診斷。

HSP的診斷主要基于臨床癥狀體征，陽性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鑒別診斷很重要，特別是對臨床特征不典型及沒有相同疾病家族史的患者。目前，基因診斷已成為可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突變檢測。肌活檢有助于 HSP-7型的診斷。

遺傳性痙攣性截癱的鑒別診斷

頸椎病常有上肢受累，神經(jīng)根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質(zhì)增生。多發(fā)性硬化有緩解與復(fù)發(fā)的病史，視神經(jīng)炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側(cè)索硬化有上肢肌萎縮，肌束震顫，肌電圖示巨大電位改變。Arnold-chiari畸形有共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟(jì)失調(diào)以共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為主，眼球運動障礙，構(gòu)音障礙等。本病須與Arnold-Chiari畸形、頸椎病，多發(fā)性硬化、腦性癱瘓和遺傳運動神經(jīng)元病等鑒別。